How Do We Diagnose Diabetes in Primary Care?

Hyeong Jin Kim

doi:10.4093/jkd.2025.26.1.10

Abstract

Timely recognition of diabetes risk by primary care physicians facilitates appropriate interventions, reducing the risk of complications and improving quality of life in diabetics. Therefore, primary care physicians diagnosing diabetes must be aware of the advantages and disadvantages of various tests. Diabetes can be diagnosed by plasma blood glucose, glycated hemoglobin, or oral glucose tolerance testing. Since the fasting plasma blood glucose test has low sensitivity for diagnosing diabetes, it should be combined with glycated hemoglobin or oral glucose tolerance testing. In particular, in the case of glycated hemoglobin of 6.1% or more, fasting plasma glucose of 110~125 mg/dL, or with a risk factor for diabetes, the oral glucose tolerance test should be performed. The two important criteria that distinguish type 1 from type 2 diabetes are islet autoantibody status and C-peptide. If patients are autoantibody-positive or have a C-peptide level less than 0.6 ng/mL, a diagnosis of type 1 diabetes is suggested. Monogenic diabetes is likely among patients under the age of 35 (mainly under the age of 25) with one or more of the following features: A1C < 7.5% at diagnosis, one parent with diabetes, and features of a specific monogenic cause. In that case, primary care physicians should request a genetic test.

Keywords: Autoantibodies; Diagnosis; Glucose tolerance test; Glycated hemoglobin; Monogenic diabetes; Plasma blood glucose

서론

당뇨병은 장기적으로 다양한 합병증을 유발하여 개인의 고통뿐만 아니라 사회적 비용을 현저히 증가시키는 질환이다. 당뇨병의 진행과 합병증의 발생에는 유전적 요인도 관여하지만, 생활습관의 개선과 적절한 중재로 양호한 혈당조절이 이루어지면 상당 부분 예방이 가능하다. 또한 당뇨병 진단 후 초기의 혈당조절 정도에 따라 장기간의 미세혈관합병증 발생률이 달라진다[1]. 우리나라의 당뇨병 인지율과 치료율은 각각 74.7%와 70.9%로[2] 상당수의 환자들이 자신이 당뇨병임을 알지 못하여 최적의 치료 시기를 놓치는 상황에서, 당뇨병을 조기에 진단하고 당뇨병의 위험이 높은 대상을 빨리 찾아내서 적절히 관리해주는 일차진료의의 역할은 매우 중요하다. 이번 종설에서 저자는 당뇨병의 진단기준, 진단 및 병형 분류에 필요한 검사와 각 검사의 장단점을 기술하여 일차진료의가 당뇨병을 진단하는 데 도움을 주고자 한다.

본론

1. 당뇨병의 진단기준

2023년에 발표된 대한당뇨병학회 당뇨병 진료지침(제8판)에는 정상혈당, 당뇨병전단계 및 당뇨병의 진단기준이 명확히 제시되어 있으며, 다음과 같다[3].

1) 정상혈당 기준

정상혈당은 8시간 이상 금식 후 혈장포도당 100 mg/dL 미만, 75 g 경구포도당부하 2시간 후 혈장포도당 140 mg/dL 미만이다.

2) 당뇨병 진단기준

다음의 (4)에 해당하는 경우에는 바로 당뇨병 진단이 가능하다. 그러나 (1)~(3) 중 하나에 해당하는 경우라면 서로 다른 날 검사를 반복해야 하지만, 동시에 시행한 검사들에서 두 가지 이상을 만족한다면 바로 확진할 수 있다.

(1) 당화혈색소 6.5% 이상 또는
(2) 8시간 이상 금식 후 혈장포도당 126 mg/dL 이상 또는
(3) 75 g 경구포도당부하 2시간 후 혈장포도당 200 mg/dL 이상 또는
(4) 당뇨병의 전형적인 증상(다뇨, 다음, 설명되지 않는 체중감소)이 있으면서 무작위 혈장포도당 200 mg/dL 이상

3) 당뇨병전단계 진단기준

(1) 공복혈당장애: 공복혈장포도당 100~125 mg/dL
(2) 내당능장애: 75 g 경구포도당부하 2시간 후 혈장포도당 140~199 mg/dL
(3) 당화혈색소: 5.7~6.4%

당뇨병의 전형적인 증상이 있으면서 무작위 혈장포도당이 200 mg/dL 이상이면 추가 검사 없이 당뇨병을 진단할 수 있으나 그 외의 진단기준에 해당하는 경우 추가적인 확진 검사가 필요하다. 두 가지 검사는 동시에 시행할 수도 있고 다른 날에 시행할 수도 있다. 다른 날에 시행할 경우 이전과 같은 검사를 할 수도 있고 다른 방법으로 검사를 시행할 수도 있다. 만약 두 가지 검사의 결과가 일치하지 않으면 당뇨병 진단기준에 부합되는 검사를 다시 시행한다[4].

2. 당뇨병 진단에 사용되는 검사

1) 혈장 혈당검사

당뇨병 진단기준은 정맥혈 혈장의 포도당 수치를 기준으로 한다. 혈당을 재는 방법은 동맥혈, 모세혈관, 정맥혈로 측정할 수 있으며, 동맥혈 혈당이 가장 높고 모세혈관 혈당이 다음이며 정맥혈 혈당이 가장 낮게 측정된다. 정맥혈 혈당은 혈청과 혈장에서 측정할 수 있다. 혈청은 항응고제가 포함되지 않은 용기에 혈액을 담아 원심분리한 다음 혈구성분과 분리된 상층액을 말하며, 혈장은 항응고제가 포함된 용기에서 원심분리하여 얻는다. 혈장 혈당을 측정하기 위해서는 불화나트륨(NaF)이 첨가된 혈당 측정용 전용 용기를 사용한다. 일반적으로 혈청 혈당은 혈장 혈당보다 1.15% 정도 낮게 측정된다 [5]. 혈청으로 혈당을 측정하면 따로 전용 용기가 필요 없으며 다른 혈청검사와 함께 측정할 수 있어 편리하나 약간의 차이가 당뇨병 진단 여부에 결정적 영향을 미치는 점을 고려한다면 진단은 혈장 혈당으로 해야 한다.

우리나라는 전 국민에게 주기적으로 건강검진을 실시하고 있다. 검사 결과 공복혈당이 100~125 mg/dL이면 당뇨병전단계로, 126 mg/dL 이상이면 당뇨병 의심으로 판독이 되며 일차진료의에게 의뢰되어 오게 된다. 그러나 공복혈당만으로 당뇨병선별검사를 하게 되면 다수의 당뇨병환자를 놓치는 오류를 범하게 된다. 공복혈장포도당이 100 mg/dL 미만(정상), 100~109 mg/dL (1단계 공복혈당장애), 110~125 mg/dL (2단계 공복혈당장애)일 때 포도당부하 2시간 후 혈장포도당이 200 mg/dL 이상인 경우는 각각 9.5%, 19.0%, 43.5%였다[6]. 또한 채혈 후 즉시 검사하지 않거나 혈액샘플을 적절히 관리하지 못하면 실제보다 혈당 수치가 낮게 측정될 수 있다. 그러므로 혈당 상태를 평가할 때 공복혈당만으로 결정해서는 안 되며, 최소한 당화혈색소를 같이 측정하고 필요하다면 경구포도당내성검사도 고려해야 한다.

2) 당화혈색소검사

당화혈색소는 측정방법의 표준화와 정확도에 대한 문제로 초기에는 당뇨병 진단 및 선별기준에서 배제되었지만 측정방법이 정확해지고 표준화되면서, 국제전문가위원회는 당뇨병선별검사 방법으로 당화혈색소를 사용하도록 권고하였다[7,8]. 당화혈색소는 혈당과는 달리 공복 측정이 필요 없으며 질병, 스트레스, 영양의 변화에 영향을 받지 않아 편리하다. 그러나 당화혈색소 단독으로 당뇨병을 진단했을 경우 역시 많은 수의 당뇨병환자를 놓치는 결과를 보여주었다[9]. 그리고 혈색소병증, 임신, 6-인산포도당탈수소효소 결핍, HIV (human immunodeficiency virus) 치료 혈액투석, 최근의 실혈이나 수혈, 조혈제 치료 등의 경우 당화혈색소는 혈당 상태를 정확히 반영하지 못하기 때문에 결과값을 해석할 때 주의해야 한다.

3) 경구포도당내성검사

경구포도당내성검사는 검사방법이 번거롭고 시간이 많이 소요되며, 재현성은 낮고 상대적으로 비싸, 일차의료 기관에서 당뇨병 진단에 이를 일률적으로 권하기 어렵다. 그러나 우리나라 당뇨병 성인은 서양인에 비해 덜 비만하고, 인슐린분비능이 상대적으로 낮으며, 특히 노인은 식후 고혈당만을 보이는 경우가 흔하다. 따라서 공복혈장포도당만으로 선별검사를 하면 당뇨병을 진단하지 못하는 경우가 상당수 발생할 수 있다. 내당능장애는 공복혈당장애에 비해 많으며, 심혈관질환이나 전체 사망률과의 관련성도 더 많다. 또한 내당능장애 대상자에서 적절한 중재를 통해 2형당뇨병으로의 진행이나 심혈관질환 발병을 예방할 수 있음이 증명되었다. 따라서 경구포도당내성검사는 당뇨병을 조기에 진단하는 데 큰 도움이 되며, 검사를 통해 내당능장애를 진단하는 것도 매우 중요하다. 그러므로 당화혈색소 6.1% 이상, 공복혈장포도당 110~125 mg/dL, 당뇨병 위험인자를 동반한 경우(Table 1) 중 하나라도 해당되면 경구포도당내성검사를 시행해야 한다. 경구포도당내성검사 시 최소 3일간 하루에 150 g 이상의 탄수화물이 포함된 일상적인 식사를 해야 한다. 만약 탄수화물 섭취를 지나치게 제한하면 포도당부하 후 혈당이 높아져 위 양성 가능성이 있다[4].

Table 1.

Risk factors for type 2 diabetes mellitus

• Overweight or obese (body mass index ≥ 23 kg/m²)

• Abdominal obesity (waist circumference ≥ 90 cm for men, ≥ 85 cm for women)

• Family history of type 2 diabetes mellitus in first degree relative (parents, siblings)

• History of prediabetes

• History of gestational diabetes mellitus or delivery of a macrosomia baby (≥ 4 kg)

• Hypertension (≥ 140/90 mm Hg or on therapy for hypertension)

• High-density lipoprotein cholesterol level ≤ 35 mg/dL or triglyceride level ≥ 250 mg/dL

• Conditions associated with Insulin resistance (e.g., polycystic ovary syndrome, acanthocytosis nigricans)

• History of cardiovascular disease (e.g., stroke, coronary artery disease)

• Medications (e.g., glucocorticoids, atypical antipsychotics)

4) 기타 검사

연속혈당측정은 혈당 상태에 대해 다양한 정보를 제공하여 혈당조절을 평가하는 데 혁명적인 변화를 가져왔지만 당뇨병의 진단에서는 자료가 불충분하므로 사용될 수 없다. 프룩토사민(fluctosamine)과 당화알부민도 혈당조절을 평가하는 방법으로 승인되어 있으나 같은 이유로 당뇨병의 진단에는 사용할 수 없다.

3. 당뇨병의 병형 분류에 사용되는 검사

1형당뇨병과 2형당뇨병은 임상양상과 치료방법에 있어 큰 차이가 있으므로 구분이 필요하다. 1형당뇨병은 자가면역성으로 췌장 베타세포 파괴로 인해 절대적인 인슐린결핍을 보인다. 소아에서 주로 발생하지만 성인에서도 지연형의 자가면역당뇨병이 나타날 수 있다. 2형당뇨병 또한 점진적인 췌장 베타세포의 소실을 보이지만 인슐린저항성을 동반하는 특징이 있다. 1형당뇨병의 특징은 나이 35세 이하, 낮은 체질량지수, 진단 시 심한 고혈당(> 360 mg/dL), 다뇨, 다갈, 가족력, 다른 자가면역질환의 동반 등이 있다. 그러나 이런 증상은 젊은 2형당뇨병 환자에서도 나타날 수 있으며, 성인잠재자가면역당뇨병(latent autoimmune diabetes of adults)은 서서히 진행하는 특징을 보여 병형 결정이 어려운 비전형적인 당뇨병으로 흔히 접하게 된다[10]. 그러므로 진단이 확실치 않을 경우에는 시간을 두고 경과를 관찰하면서 반복해서 검사를 진행하는 것이 필요하다. 1형과 2형을 구분하는 두 가지 중요한 검사는 자가항체와 C-펩타이드검사이다.

1) 췌도자가항체검사

췌도자가항체에는 글루탐산카르복실기제거효소항체(glu-tamic acid decarboxylase [GAD] antibody), 인슐린자가항체(insulin autoantibody [IAA]), IA-2단백항체(insuli-noma-associated protein 2 [IA-2] antibody), ICA-512항체(islet cell antigen [ICA] 512 antibody), 아연수송체8자가항체(zinc transporter 8 [ZnT-8] antibody)가 있다. 자가항체의 양성률은 1형당뇨병의 경과에 따라 다르게 나타난다. 일반적으로 당뇨병 발병 전에 가장 높고 여러 가지 항체가 모두 나타날 가능성이 높으나 당뇨병전단계에서는 양성률이 약간 떨어지고 당뇨병이 발병한 후에는 더욱 낮아져서 음성일 수 있다. 또한 자가항체가 양성인 경우(특히 여러 개의 항체가 양성인 경우) 1형당뇨병의 발생 위험은 증가하며, 정상혈당 상태보다 당뇨병전단계에서 발병 위험은 더욱 증가한다. 정상혈당 상태에서는 5년 내 44%, 당뇨병전단계에서는 75%까지 발생할 수 있다. 한 가지의 자가항체만 양성인 경우 50% 이상에서 추적검사 도중 음성으로 바뀌므로 3개월 이내에 2차 검사로 다시 확인하는 것이 필요하다[4]. 1형당뇨병의 가족력이 있거나 1형당뇨병의 위험이 높은 유전적 변이를 가진 경우 1형당뇨병의 위험이 증가한다. 이들에게 당뇨병의 발생 위험, 당뇨병의 증상, 당뇨병케토산증 예방에 대한 교육과 당뇨병 발생을 예방하고 지연시키는 치료에 대한 고려가 필요하다. Teplizumab (anti-CD3 항체)을 1형당뇨병의 가족력이 있으며 자가항체가 양성인 정상혈당 상태의 대상자들에게 14일간 투여했을 때 1형당뇨병의 발생을 60%가량 감소시켰다[11].

국내에서는 18세 미만의 1형당뇨병에서 GAD항체, IA-2항체, IAA, ICA항체의 양성률은 각각 71%, 71%, 31.2%, 10.8%로 보고되었다[12]. 국내 성인의 GAD항체 양성률은 1형당뇨병 22%, 40세 이전에 발병한 2형당뇨병 12.4%, 40세 이후에 발병한 2형당뇨병 3.8%였다[13]. 서구에서는 1형당뇨병의 가족력이 있거나 특정한 유전적 이상이 있는 경우 선별검사와 1형당뇨병을 예방하거나 발생을 지연시키는 프로그램이 개발되고 있다[4]. 그러나 국내의 낮은 1형당뇨병 유병률과 유전적 병인에 대한 연구가 부족한 실정에서 1형당뇨병 위험을 예측하기 위해 자가항체검사를 시행할 대상자를 선정하는 기준에 대해서는 좀 더 논의가 필요하다.

2) C-펩타이드검사

C-펩타이드검사는 췌장의 인슐린분비능을 측정할 수 있는 대표적인 검사이다. 검사는 식사 후 5시간 이내에 시행하며 1.8 ng/mL 이상이면 1형당뇨병을 배제할 수 있다. 1.8 ng/mL 미만이지만 혈당이 70 mg/dL 미만이거나 공복상태라면 재검사를 한다. 0.24 ng/mL 미만으로 매우 낮게 나온다면 재검사를 할 필요 없이 1형당뇨병을 진단할 수 있다. 혈당이 70 mg/dL 이상이고 공복이 아닌데 0.6 ng/mL 미만이라면 1형당뇨병을 강력히 의심할 수 있다. 인슐린을 맞고 있다면 인슐린을 중단하지 말고 측정해야 하며, 심한 고혈당 응급상태에서는 2주가 지난 후에 측정해야 한다[4].

3) 유전자검사

단일유전자당뇨병(monogenic diabetes)은 베타세포기능의 유전적 결함에 의한 당뇨병으로 maturity-onset diabetes of the young (MODY), 신생아당뇨병, 증후군성 당뇨병(syndrome monogenic diabetes)이 있으며 전체 당뇨병환자의 약 1~3% 정도를 차지하는 것으로 알려져 있다. 각각의 유전자 결함은 MODY3 (염색체 12번, HNF1A), MODY1 (염색체 20번, HNF4A), MODY2 (염색체 7번, GCK), 기타 드문 형태의 MODY (MODY4: 염색체 13번, PDX1; MODY5: 염색체 17번, HNF1B; MODY6: 염색체 2번, NEUROD1; MODY7: 염색체 2번, KLF11; MODY8: 염색체 9번, CEL; MODY9: 염색체 7번, PAX4; MODY10: 염색체 11번, INS; MODY11: 염색체 8번, BLK), 일과성 신생아당뇨병[염색체 6번, PLAGL1 (ZAC1)/HYMAI imprinting defect], 영구적 신생아당뇨병(KCNJ11 및 ABCC8), 미토콘드리아 DNA 변이로 분류된다. 1형당뇨병은 출생 6개월 이내에서 거의 발생하지 않으므로 신생아당뇨병은 출생 6개월 이내에 진단되는 당뇨병으로 정의된다. 대표적인 증후군성 당뇨병으로는 울프람증후군(Wolfram's syndrome)이 있다. 이는 WFS1 유전자의 변이에 의해 발현하는 질환으로 상염색체 열성 유전을 특징으로 하며 당뇨병, 청각장애, 시신경 위축, 요붕증 등을 동반하는 것으로 알려져 있다. 그 외 미토콘드리아 유전자의 변이에 의해 발생하는 MIDD (maternally inherited diabetes and deafness)가 있다. 이는 주로 당뇨병, 청력저하, 신경학적 증상, 신기능장애 등이 특징적으로 발생하는 증후군성 당뇨병으로 미토콘드리아 DNA 3,243 A> G의 변이에 의해 주로 발생한다[14].

단일유전자당뇨병은 35세 미만(주로 25세 미만)에서 발병하고 자가항체 음성, 정상 체중, 그리고 2형당뇨병의 대사적 이상이 없는 경우 의심해볼 수 있다. 또한 진단 시 당화혈색소 7.5% 미만, 부모 중 한 명이 당뇨병, 단일유전자당뇨병의 특징적 소견(신낭종, 부분적 지방이영양증, 모계로 유전되는 청력소실, 비만이 없는 심한 인슐린저항성) 중 한 가지 이상의 소견을 보일 수 있다. 단일유전자당뇨병은 1형당뇨병이나 2형당뇨병과 치료방법이 다르고 불필요한 치료가 심각한 위해가 될 수 있으며 다른 가족 구성원의 진단이 늦어지는 문제점 때문에 정확한 진단이 매우 중요하다. GCK-MODY (MODY2)는 공복혈당이 상승하나 식후혈당은 거의 정상이며, 대부분 치료가 불필요하다. 다만 임신 시에는 치료가 필요하며, 실제로 임신당뇨병 환자의 약 1% 정도에서 GCK-MODY가 확인된다. 임신부는 GCK-MODY이나 태아는 정상인 경우에는 태아의 포도당 농도에 따른 인슐린분비 역치가 모체보다 낮아 과도한 인슐린분비와 과체중이 유발된다[15]. HN-F1A-MODY (MODY3)와 HNF4A-MODY (MODY1)는 식후혈당이 주로 상승하는 특징을 보이며 설포닐유레아에 좋은 반응을 보인다. 최근에는 GLP-1수용체작용제도 효과가 있는 것으로 밝혀졌다[16]. 반면 HNF1B-MODY의 경우는 췌장의 형성부전과 인슐린저항성이 동반되어 있는 경우가 많아 초기에 적극적인 인슐린 사용이 요구되기도 한다.

MODY 당뇨병은 유전자검사로 유전적 이상을 확인하면 진단이 가능하다. 서구에서는 3가지 가장 흔한 형태인 HN-F1A-MODY, GCK-MODY, HNF4A-MODY를 검사하는 것이 비용효과적이라고 한다[4]. 그러나 국내의 MODY 당뇨병 연구에서 MODY 당뇨병이 의심되는 환자들 40명에서 HN-F1A-MODY는 2명(5%), GCK-MODY는 1명(2.5%)만이 발견되었고 HNF4A-MODY는 발견되지 않아 알려지지 않은 다른 유전적 이상이 있음을 시사한다[17]. 최근 1형당뇨병이 아니면서 30세 미만에서 당뇨병이 진단되었고 체질량지수 30 kg/m² 이하인 109명의 당뇨병환자에서 MODY를 유발할 수 있는 30개의 유전자검사를 시행했을 때, 23명에서 병인의 가능성이 있는 MODY 유전자 변이가 발견되었다[18]. 앞으로 한국인을 대상으로 MODY 당뇨병을 유발하는 유전적 이상이 더 많이 밝혀질 전망이다.

일차진료 분야에서 단일유전자당뇨병을 의심했을 경우 유전자검사가 가능한 센터로 의뢰하는 것이 필요하다. Yang 등[19]은 당뇨병환자 중 MODY 유전자검사가 필요한 경우에 대해서 다음과 같이 제시하고 있다. 1형당뇨병의 경우 대개 생후 6개월 이후 발생하기 때문에 생후 6개월 이전 확인된 당뇨병의 경우 신생아 당뇨병에 대한 유전자검사가 필요하다. 생후 6개월에서 30세 이전에 1형당뇨병으로 진단된 환자 중 췌도자가항체가 없거나 C-펩타이드 수치가 비교적 높게(C-펩타이드 ≥ 0.6 ng/mL) 측정되는 경우에 MODY에 대한 유전자검사를 진행할 것을 권고하고 있다. 그 외 30세 이전에 당뇨병이 발병한 환자 중 인슐린저항성이 없으며 당뇨병의 가족력이 최소 2세대에 걸쳐 있고, 이 중 최소 1명 이상이 25세 이전에 당뇨병으로 진단된 경우 MODY 검사가 권고된다. 또한 특징적으로 비뇨기계의 기형이 있거나 신기능 악화가 동반되는 경우 HNF1β에 대한 유전자검사가 추천된다. 당뇨병과 청력저하가 동반된 경우에는 MIDD나 울프람증후군과 같은 증후군성 당뇨병에 대한 검사를 해볼 것을 권고하고 있으며, 임신당뇨병 환자의 경우 공복혈당이 다소 높아져 있으면서 당뇨병의 가족력이 있거나, 출산 후 2개월 이상 당뇨병이 지속되는 경우에 GCK-MODY에 대한 검사를 고려해보는 것이 권고된다. 영국에서 개발된 단일유전자당뇨병 예측 모델(https://www.diabetesgenes.org/exeter-diabetes-app/ModyCalculator)을 이용해 볼 수도 있는데, 5% 이상이면 MODY 당뇨병 가능성이 있다고 한다[4,20]. 국내에서 진행된 연구에서 MODY의 유전 변이가 확인된 경우 그렇지 않은 경우보다 MODY Calculator를 이용하여 계산한 MODY 확률이 유의미하게 더 높다는 점을 보여주어 주로 백인을 대상으로 개발된 MODY Calculator가 아시아인을 대상으로도 활용될 수 있음을 시사하고 있다[18].

4. 요약

일차진료의가 당뇨병의 위험을 빨리 인지할수록 적절한 중재가 이루어질 수 있으며, 당뇨병환자의 합병증 위험을 줄이고 삶의 질을 높일 수 있다. 그러므로 당뇨병 진단 시 일차진료의는 각 검사의 장단점을 잘 알고 있어야 하며 정확한 방법으로 시행하는 것이 필요하다. 혈장 혈당, 당화혈색소, 그리고 경구포도당내성검사로 당뇨병을 진단할 수 있다. 공복혈장 혈당검사는 당뇨병 진단에 있어 민감도가 낮으므로 당화혈색소나 경구포도당내성검사로 보완이 필요하다. 특히 당화혈색소 6.1% 이상, 공복혈장포도당 110~125 mg/dL, 당뇨병 위험인자를 동반한 경우에는 경구포도당내성검사를 시행해야 한다. 1형과 2형을 구분하는 두 가지 중요한 검사는 자가항체와 C-펩타이드검사이다. 자가항체가 양성이거나 C-펩타이드가 0.6 ng/mL 미만이라면 1형당뇨병을 시사한다. 35세 미만(주로 25세 미만)에서 발병한 당뇨병환자에서 진단 시 당화혈색소 7.5% 미만, 부모 한 명이 당뇨병, 다른 단일유전자당뇨병이 의심되는 소견 중 하나 이상을 가지고 있으면 단일유전자당뇨병을 의심할 수 있다. 그럴 경우 일차진료의는 유전자검사를 의뢰해야 한다.

결론

당뇨병의 진단은 비교적 명확하게 기준이 정해져 있으므로 겉으로 보기에는 어렵지 않아 보인다. 하지만 일차진료에 있어서 진단방법을 정확히 이해하고 있지 않으면 잘못된 결론에 도달할 수 있다. 특히 민감도가 낮은 검사만 시행하거나 검체를 제대로 처리하지 못했을 경우 당뇨병의 위험을 과소평가할 우려가 있다. 대부분의 당뇨병 진단이 일차진료에서 이루어지므로 이런 문제를 극복하는 것은 매우 중요하다. 이번 종설에서는 일차진료의가 당뇨병의 진단에서 마주칠 수 있는 문제들을 극복하는 방법에 대해 자세히 기술하였다. 일차진료의가 당뇨병을 정확히 진단하는 데 많은 도움이 되기를 바란다.